Förslag på åtgärder vid NHV

Inför behandling

Läkarbedömning med

1. Bedömning av indikation. En förutsättning för behandling är diagnosen SMA1, 2 eller 3 och molekylärgenetiskt bekräftad patogen biallelisk deletion eller punktmutation i SMN1.
2. Medicinsk bedömning av lämplighet att påbörja behandling. Värdering av samsjuklighet, medicinsk nytta, prognos och patientens önskemål vägs in.
3. Information till patienten om behandlingen, förväntad effekt och hur den utvärderas.
4. Information till patienten om vikten av anpassad träning för att optimera behandlingseffekten.
5. Information att en förutsättning för fortsatt behandling är att patienten genomgår återkommande utvärdering vid NHV-enhet.
6. Registrering i Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMIS).
7. Ställningstagande till fertilitetsbevarande åtgärd.
8. Bestämning av antal SMN2 kopior rekommenderas.
9. Bestämning av neurofilament i serum/plasma rekommenderas.

Funktionsvärdering av fysioterapeut och arbetsterapeut

Som ett minimum. Bör göras i anslutning till behandlingsstart.

1. Motor Function Measurement (MFM-32) eller Hammersmith Functional Motor Scale Extended (HFMSE)
2. Revised Upper Limb Module (RULM)
3. För rullstolsburen patient: Egen Klassifikationsskala (EK-2)
4. För gångare: 6 min gångtest, 10 m gå/springa eller Timed Up and Go (TUG)

Andningsfunktionsbedömning, rekommenderade tester:

1. Peak Expiratory Flow (PEF), Peak Cough Flow (PCF)
2. Forcerad vitalkapacitet FVC i sittande och liggande
3. Antal timmar i ventilator per dygn
4. Övriga tester efter individuell bedömning

Årlig utvärdering av behandling

1. Ny funktionsutvärdering av fysioterapeut och arbetsterapeut
2. Ny andningsfunktionsbedömning
3. Uppföljning av träningsåtgärder på hemorten
4. Neurofilament i serum/plasma kan övervägas
5. Registrering i Neuromuskulära sjukdomar i Sverige (NMIS)
6. Observans kring biverkningar, viktuppgång och nytillkommen samsjuklighet
7. Ställningstagande till fortsatt behandling

Utsättning av Evrysdi bör övervägas vid

1. Bristande effekt av behandlingen på sjukdomsförloppet.
2. Tillkomst av signifikant samsjuklighet, dvs andra sjukdomstillstånd eller symtom som medför låg sannolikhet för fortsatt nytta med behandling med Evrysdi.
3. Uppkomst av sannolik biverkan av Evrysdi som överväger bedömd nytta.
4. Bristande följsamhet av behandling och uppföljningsplan.
5. Ny kunskap som tydligt ifrågasätter nyttan av fortsatt behandling.

Bakgrund

Tre läkemedel är av europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) godkända för behandling av spinal muskelatrofi, beroende på bialleliska mutationer i SMN1 genen som leder till otillräcklig bildning av funktionellt survival motor neuron-protein (förkortat 5q SMA).

Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) beslutade 2021-10-21 att Evrysdi inte skulle ingå i läkemedelsförmånerna.

Enligt tidigare yttrande av NT-rådet, (rådet för nya terapier) till regionerna (2023-09-04) rekommenderades att behandling initieras och utvärderas av behandlande läkare tillsammans med det nationella behandlingsrådet för 5q SMA som utsetts av NT-rådet. Vid behandling har rekommendationen varit att i första hand använda genterapiläkemedlet Zolgensma (onasemnogen-abeparvovek) för patienter som identifierats via nyföddhetsscreeningen och som väger mindre än 13,5 kg. För patienter under 18 år som inte varit aktuella för behandling med Zolgensma, rekommenderades i första hand Evrysdi och i andra hand Spinraza. Nyinsättning av behandling till patienter äldre än 18 år rekommenderades inte.

Aktuellt

TLV har beslutat att Evrysdi ingår i läkemedelsförmånerna från och med den 1 februari 2025 för patienter med 5q SMA typ 1, 2 eller 3.

EMA har godkänt Evrysdi (risdiplam) för behandling av 5q SMA typ 1, 2 och 3 eller till patienter med sjukdomen som har 1-4 kopior av SMN2-genen. Det är den första godkända medicinen mot sjukdomen som intas oralt (oral lösning). Substansen binder till pre-mRNA till SMN2 genen och åstadkommer en ökad mängd funktionsdugligt protein (survival motor neuron). Mekanismen är likartad den hos Spinraza som dock är en antisens-oligonukleotid och administreras intratekalt.

Tidigare har Evrysdi endast rekommenderats för patienter som fått behandling insatt innan 18 års ålder. Initiering av behandling och årlig utvärdering har skett av behandlande läkare i samråd med det nationella behandlingsrådet för 5q SMA som utsetts av NT-rådet.

NT-rådet bedömer att behandling med Evrysdi till vuxna patienter med 5q SMA typ 1, typ 2 eller typ 3 hanteras av enheterna för nationell högspecialiserad vård (NHV-enheterna). Det framgår även i Socialstyrelsens beslut avseende NHV-uppdraget inom det neuromuskulära sjukdomsområdet, att detta omfattar ställningstagande till nyinsättning och ansvar för uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling (genetisk, enzymersättning och stamcellsbehandling).

Gällande Evrysdi rör det sig om ett läkemedel som har en hög kostnad där långtidseffekten och risk för ovanliga biverkningar, alternativt biverkningar med fördröjd manifestation, ännu är väsentligen okända. Effekten efter cirka 5 år är känd på populationsnivå och biverkningar är ovanliga och lindriga under detta tidsintervall.

Det kan med tiden utkristallisera sig undergrupper av patientpopulationen där effekten upphör eller helt uteblir.

NHV-enheter neuromuskulära sjukdomar, vuxna patienter

NHV-enheternas arbetsgrupp för viss neuromuskulära sjukdomar

Sara Nordström
Andreas Arvidsson
Olof Danielsson
Sofie Sunebo
Rayomand Press