Spinala muskelatrofier (5q SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA typ 1 är den svåraste formen och uppträder hos spädbarn. Utan specifik behandling avlider barnen under de första levnadsåren. Vid SMA typ 2 får barnen symtom något senare, vid 6 till 18 månaders ålder. SMA typ 3 är en lindrigare form med symtomdebut hos äldre barn och ungdomar.

Det finns tre läkemedel godkända för behandling av SMA i Europa. Genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) rekommenderar NT-rådet till barn med SMA typ 1 som väger mindre än 13,5 kg. För patienter som inte är aktuella för behandling med Zolgensma är rekommendationen att barn i första hand använder Evrysdi (risdiplam) och i andra hand Spinraza (nusinersen).

Alla 3 läkemedlen är mycket högt prissatta. Läkemedelskostnaden för att behandla en patient med Spinraza är med det officiellt angivna priset cirka 4,8 miljoner kronor det första året och 2,4 miljoner kronor per patient efterföljande år. För Evrysdi är läkemedelskostnaden med det officiellt angivna priset cirka 2,6 miljoner kronor per år för patienter som väger 20 kg eller mer. Regionernas marknadsfunktion har förhandlat fram avtal som gör att både Evrysdi och Spinraza ändå kan betraktas som kostnadseffektiva vid behandling av en begränsad patientgrupp. Då behandlingskostnaden för Evrysdi och Spinraza trots de avtalade priserna är mycket hög kan behandling endast erbjudas de patientgrupper som har högst svårighetsgrad och för vilka studier kunnat visa störst nytta av behandlingen.

NT-rådet har som målsättning att kunna utöka rekommendationen av Evrysdi och Spinraza till att omfatta även vuxna med svår form av SMA. NT-rådet har därför bett läkemedelsföretaget (Biogen) som marknadsför Spinraza att inkomma med kliniska data gällande patientnytta och ett hälsoekonomiskt underlag för den gruppen av patienter. Företaget som marknadsför Evrysdi (Roche) har också uppmanats att ansöka om att Evrysdi ska omfattas av läkemedelsförmånerna, så att det ska kunna förskrivas på recept inom högkostnadsskyddet. Ett uppdaterat hälsoekonomiskt underlag för Spinraza har granskats av TLV, medan ingen ny förmånsansökan har lämnats in för Evrysdi.

För båda läkemedlen har företagens studier främst fokuserat på barn som har de svåraste formerna av SMA. För vuxna patienter med SMA typ 2 och 3 innehåller TLV:s uppdaterade hälsoekonomiska värdering okontrollerade studier och studier där data för Spinraza jämförs med en obehandlad historisk kontrollgrupp. Det är därför fortsatt betydligt större osäkerhet avseende effekten hos vuxna än hos barn.

Det finns dock ett stort behov av behandlingar hos vuxna patienter med SMA typ 2 och typ 3 som kan stabilisera sjukdomsprogressionen och förbättra hälsorelaterad livskvalitet. Det inkomna underlaget från företaget bedöms inte visa att behandling med Spinraza kan ge dessa behandlingsmål till en rimlig kostnad även om man kan se att det finns viss effekt.

Behandlingar för sjukdomar som har en mycket hög svårighetsgrad och där läkemedlet har visat god effekt som Evrysdi och Spinraza vid SMA typ 1 kan rekommenderas trots en mycket hög behandlingskostnad. Företagen har dock inte visat att Evrysdi och Spinraza har en tillräckligt god effekt vid de typer av SMA som har en lägre svårighetsgrad för att motivera den mycket höga behandlingskostnaden.

– NT-Rådet förstår att det finns ett stort behov av behandlingsalternativ för vuxna patienter med SMA typ 2 och typ 3. Vi har därför förhandlat med företaget, men tyvärr inte lyckats nå en överenskommelse i det här läget för att kunna rekommendera behandlingen, säger Åsa Derolf, ordförande för NT-rådet. Nuvarande avtal för Spinraza och Evrysdi gäller till november 2024. NT-rådet kommer återigen förhandla med företagen med målsättning att kunna rekommendera behandling till en större grupp patienter till nästa avtalsperiod. Förhandlingar kommer att inledas före sommaren.